Prácticas prohibidas: alteración genética

1. Alteraciones genéticas. Siguiendo a Bergel, se puede afirmar que la alteración genética es vista como lo contrario al desarrollo natural del genoma que, en principio, debería permanecer inmutable, cualquiera fuese la finalidad perseguida. Esto conduce a pensar sobre los límites de la prohibición de alteraciones genéticas y la razonabilidad de tales tratamientos.

El uso científico o las técnicas aplicadas en los embriones, suponen tanto dilemas éticos como legales en relación a la dignidad y el derecho. Por lo tanto, es de interés público establecer los límites en referencia al embrión in vitro para tomar actitudes responsables en su manipulación.

Existen cuatro niveles potenciales de aplicación de la manipulación genética al ser humano: 1) Terapia génica de células somáticas. Por ello se podría lograr la corrección de un defecto genético en una célula somática o corporal de un paciente. 2) Terapia génica en línea germinal, que requeriría la inserción de un gen en las células reproductivas de un paciente de forma tal que se corrija la anomalía en su descendencia. 3) Manipulación genética de mejora o perfectiva (enhacement). Significa la inserción de un gen, no para curar una enfermedad sino para mejorar un determinado carácter, por ejemplo la adición de hormona de crecimiento para conseguir niños de mayor talle. 4) Manipulación genética eugénica. Se define como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran número de genes, por ejemplo la personalidad, inteligencia, carácter, formación de órganos del cuerpo, etcétera.

El artículo 57, mediante una regla general, prohíbe las prácticas que tengan por fin o consecuencia producir una alteración genética del embrión cuando esa alteración, precisamente por afectar al embrión, se transmita a la descendencia.

Aunque en materia terminológica se utiliza una fórmula amplia a los efectos de no quedar obsoleta, atento al rápido avance de la ciencia, lo cierto es que la prohibición estipulada en el artículo 57 del Código Civil y Comercial (CCyC) contempla exclusivamente a las intervenciones que alteran el genoma del cigoto o del embrión temprano, y están destinadas a producir mutaciones que se transmitirán a la descendencia.
 

2. Las razones de la prohibición. La prohibición se funda en que actuar a nivel celular modificando los genes de los individuos significa actuar sobre el patrón genético de la humanidad, es decir, hacer intervenciones técnicas que son poco seguras en un ámbito de riesgo que nos hace ignorar totalmente las consecuencias derivadas de este tipo de intervención. También se ha invocado el derecho de los descendientes a un genoma no manipulado, los derechos de las generaciones futuras. Incluso se afirma que comprende cuestiones como la integridad personal, la identidad de las personas en especial la genética y del género humano en general.

Con esto en cuenta, se puede remitir a la Recomendación 934 de 26 de enero de 1982, del Consejo de Europa, que solicitó incluir en el listado de los derechos humanos la intangibilidad de la herencia genética de la humanidad, para protegerla de cualquier intervención artificial de la ciencia o la técnica. O los artículos 27 y 28 de la Resolución sobre los problemas éticos y jurídicos de la manipulación genética del Parlamento Europeo, que pidió prohibir los intentos de reprogramar genéticamente a los seres humanos y la penalización de cualquier transferencia de genes a células germinales humanas. Por su parte, el artículo 13 del Convenio de Derechos Humanos y Bioética "prohíbe cualquier intervención genética que no sea preventiva, diagnóstica o terapéutica y a condición de que no tenga por objetivo modificar el genoma de la descendencia". La Declaración UNESCO sobre las Responsabilidades de las Generaciones Actuales para con las Generaciones Futuras (1997) también expresa la necesidad de proteger el genoma humano en virtud de la dignidad humana, de los derechos humanos y de la necesidad de preservar la diversidad biológica.

Esta prevención que inspiran los instrumentos mencionados no sólo se debe a dificultades técnicas transitorias sino a riesgos biológicos propios de los procesos de mutación. Las alteraciones provocadas por la interacción entre genes (efectos epistáticos), por modificaciones de la cromatina, es decir del conjunto de la información genética que se encuentra en el núcleo celular (efectos epigenéticos), o por cambios relacionados con el sitio en el que se insertó el gen foráneo en el genoma blanco, son en todos los casos eventos producidos al azar. Asimismo, las mutaciones pueden resultar beneficiosas en la primera generación que las porta pero perjudiciales para las siguientes, tal como se ha comprobado en todas las especies estudiadas.

Aunque para Bergel si se quiere encontrar un objeto de protección que impulse la norma, debemos remitirnos a la salvaguarda de la dignidad humana, que está muy ligada al genoma humano.
 

3. El contenido de la prohibición. Lo que la norma prohíbe es alterar o producir una alteración genética, no seleccionar, que es lo que sucede precisamente en el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). En otros términos, el artículo 57 no prohíbe los diagnósticos de genes tales como el DGP, en los que se aplican técnicas que no afectan al cigoto.

En otras palabras, lo que la norma procura es que no se altere la especie humana, pero no impide evitar enfermedades o seleccionar embriones con fines terapéuticos. Cabe preguntarse entonces si comprende la terapia génica, la edición genética y la donación de ADN mitocondrial. Veámoslo.
 

a.    Terapia génica

La expresión “terapia génica” designa técnicas aún experimentales y largamente proyectivas tendientes a la corrección de uno o varios genes en los que la lesión (mutación) implica para el ser humano la existencia de enfermedades más o menos graves. Se denomina “terapia somática” cuando ello concierne a las células diferenciadas (de fetos o de adultos). Se denomina “terapia germinal” cuando ella interviene sea directamente sobre los gametos o sobre el huevo fecundado, o en los primeros estadios de división embrionaria, siempre que mantengan su totipotencia. Mientras la terapia en línea somática afecta únicamente y sólo a la persona que se somete a ella, las intervenciones en línea germinal tienen la virtud de transmitir los resultados de la manipulación a las generaciones futuras. Por este camino, se intuyó que podrían instalarse diversas “intervenciones de mejora”, pudiendo llegar a afectar –en una hipótesis arriesgada– al patrimonio genético de la especie.

El temor por los excesos que pudieran derivarse de su aplicación motivó, como ya vimos, que los instrumentos internacionales mayoritariamente –en un primer tiempo– optaran por su prohibición.

Para Bergel cabría preguntarse acerca de si tiene sentido la prohibición de una intervención sobre el genoma en la línea germinal con el fin de evitar en la descendencia la transmisión de una enfermedad genética, o una predisposición a ella. Sostiene el prestigioso jurista que la distinción fundamental que cabe hacer es la fundada en la finalidad perseguida: la que enfrenta el proyecto terapéutico (permitido) frente al no terapéutico (prohibido), sea que se refiera a terapias en línea somática o germinal.
 

b. Los avances en edición genética

CRISPR es una técnica de edición de genes, basada en un mecanismo que naturalmente realizan ciertas bacterias, que está revolucionando el campo de la Biología y ciencias de la Salud. Su nombrerefiere a “clustered regularly interspaced short palindromic repeats”. Según Zang, CRISPR es una parte del sistema inmunológico de las bacterias que retiene partes de virus que resultan peligrosos al organismo para reconocerlos y atacarlos. Otra parte de este mecanismo de defensa es un conjunto de enzimas llamadas cas que pueden cortar con precisión el ADN y eliminar los virus amenazantes.

El debate ético estalló especialmente a partir de que un equipo de investigadores chinos publicó en la revista científica Protein&Cell (vol. 6, N° 5, pp. 363-372) que habían modificado genéticamente embriones humanos a partir de la utilización del CRISPR-cas9.

Surgieron tanto voces a favor como en contra. Quienes se manifestaron de manera positiva resaltaron las potencialidades de la edición genética en relación a la cura de las enfermedades, la posibilidad de tratar el VIH, el Parkinson, el Alzheimer, entre otras. Quienes opinaron en contra resaltaron los límites éticos que debemos poner a la fabricación de embriones con el propósito de ser meros productos para la cura de enfermedades de “otras personas” y las potencialidades eugenésicas de mejora de la especie que estas técnicas conllevan. Sostienen que el límite entre la “edición genética reproductiva” y la “edición genética terapéutica” no está muy claro. 

Las investigaciones empíricas a partir del uso de estas técnicas desataron una serie de debates éticos. ¿Hasta dónde debe llegar la ingeniería genética? Las potencialidades para la edición de genes en embriones son destacadas por algunos científicos como un avance en la terapéutica y eliminación de enfermedades genéticas. Para otros, en cambio, favorece el desarrollo de una eugenesia social y atenta contra la vida humana. Todos acuerdan en que las alteraciones de la secuencia del genoma y la expresión de los genes, transformarán la investigación biológica y podrían estimular el desarrollo de nuevas terapias moleculares para tratar enfermedades.

Vale resaltar que el Reino Unido, pionero en autorizar la donación de ADN mitocondrial, como se verá, también va a la vanguardia con esta técnica. La Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA - Human Fertilisation and EmbryologyAuthority) del Reino Unido dio luz verde, por primera vez, a un grupo de científicos británicos para que modifiquen genéticamente embriones humanos a fin de comprender mejor su desarrollo.

La autorización del regulador británico a la investigadora Kathy Niakan, del Instituto Francis Crick de Londres, permitirá que continúe su investigación sobre cómo se desarrolla el embrión humano en su fase más temprana, y también abordar el papel de genes específicos mediante el uso de los métodos de selección de genomas CRISPR/Ca9. Esta técnica (CRISPR/Ca9), inventada hace tres años, es la que pretende emplear el equipo de científicos para realizar alteraciones específicas en los genes y estudiar así los efectos de estas variaciones en el desarrollo del embrión.

La licencia concedida aclara que "ninguna investigación que emplee selección genética se pueda llevar a cabo hasta que haya recibido la aprobación ética" y recuerda que "es ilegal" transferir los embriones modificados a una mujer para "tratamiento".
 

c. Donación de ADN mitocondrial.

En el año 2015, el Reino Unido autorizó la donación mitocondrial. En algunas ocasiones se la llama "FIV de tres personas", ya que utiliza material genético de tres personas.

El reemplazo de ADN mitocondrial es una técnica que parte de una fecundación in vitro. Se toma el óvulo de la madre y espermas del padre, pero a diferencia de la FIV convencional, la técnica también utiliza el ADN mitocondrial del óvulo de una donante sin defectos mitocondriales. En una versión de la sustitución de ADN mitocondrial, el núcleo del óvulo de la donante se sustituye con el núcleo del óvulo de la madre. El núcleo contiene la mayor parte de la información genética del óvulo. Este óvulo es fertilizado luego con el esperma del futuro padre. Otro método comienza fertilizando el óvulo de la madre y el óvulo de la donante con el esperma del padre, y luego se reemplaza el núcleo del óvulo fertilizado de la donante con el de la madre. En cualquiera de las dos formas, el embrión resultante tiene ADN nuclear de la futura madre y el padre y el ADN mitocondrial de la donante de óvulos.

La técnica tiene por objeto prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias causadas por defectos en el ADN (material genético) de las mitocondrias-estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos en una forma que las células pueden utilizar. Estos defectos, que se heredan de la madre al niño, pueden causar pérdida de la coordinación muscular, problemas visuales y/o auditivos, retraso mental y otros problemas, principalmente del cerebro, el corazón y en los músculos. No obstante, hay persistentes dudas sobre la seguridad de la técnica, sobre todo para los niños resultantes. Se cuestiona si la Tecnología en sí podría causar cambios genéticos o epigenéticos problemáticos en el embrión o dañarlo; también que el ADN de las tres partes podría ser incompatible.

Respecto a si esta técnica está comprendida en la prohibición del artículo 57, volvemos a la necesidad de distinguir la finalidad perseguida: si es terapéutica, entonces estaría permitido.
 

Bibliografía

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Recibido: 10/05/2016; Publicado: 03/2017